Síndrome de Down Preguntas Frecuentes

Síndrome de Down

¿Qué es el Síndrome de Down (DS)?

Síndrome de Down es cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Normalmente, una persona tiene dos copias de cada cromosoma (una de cada padre). Alguien con DS recibió una copia adicional del cromosoma número 21 de un padre en el momento de la concepción. Esta es la razón por la que también se llama Trisomía 21 o T21.

¿Hay diferentes tipos de DS?

Sí. En la mayoría de los casos de DS, la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en cada una de las células de su cuerpo. En Mosaic DS, la copia extra se produce durante la división celular temprana después de la concepción. En este caso, algunas células tendrán T21 y otras no. Esto puede o no tener un efecto en las características o habilidades de la persona, ya que las personas con DS pueden tener una amplia gama de efectos.

La forma más rara de DS es la translocación. En este tipo de T21, la copia adicional del cromosoma 21 está unida a otro cromosoma. El diagnóstico no es diferente al del T21 típico. Esta es, sin embargo, la única forma heredable de DS. Los padres preocupados por su potencial para tener hijos adicionales con DS pueden consultar a un consejero genético para determinar si son portadores de esta translocación.

¿Cuáles son algunos problemas que mi hijo con DS puede tener?

Su hijo con DS probablemente tendrá retrasos en el desarrollo. También serán bien monitoreados para los problemas cardiacas y de la tiroides que son comunes a ésos en la comunidad de DS. Ellos con DS típicamente tienen menos tono muscular para el cual recibirán terapias para ayudar a su mejora.

¿Mi bebé con DS podrá amamantar?

Tono bajo en recién nacidos con DS puede dificultar su capacidad de amamantar. Sin embargo, algunos son capaces de amamantar sin problema. Algunos pueden necesitar complementar con botellas o tubos de alimentación. Busque un consultor de lactancia para obtener consejos sobre la mejor manera de ayudarle a usted con el amamantamiento.

¿Cómo encuentro a otros padres que tienen hijos con DS?

En el área de Charleston, póngase en contacto con la Asociación de Síndrome de Down del Lowcountry (DSAL). Visite http://www.dsalowcountry.org/ y llene un formulario de contacto con los padres. Encuentra DSAL en Facebook también. Conectarse con otros padres que han estado donde usted está puede ser beneficioso para usted y su familia entera.

BabyNet (Haga clic aquí para el folleto)

¿Qué es BabyNet?

BabyNet es el sistema interagencial de intervención temprana de Carolina del Sur para bebés y niños pequeños menores de tres años de edad con retraso en el desarrollo, o que tienen condiciones asociadas con retrasos en el desarrollo (http://scfirststeps.com/babynet/). BabyNet proporcionará una lista de agencias de las cuales puede optar por proporcionar servicios de Intervención Temprana (EI) para su hijo. BabyNet cubrirá el costo de su EI y cualquier otra terapia para la cual su hijo califique hasta la edad de 3 años.

¿Cómo me pongo en contacto con BabyNet?

Su pediatra puede referirlo a BabyNet o usted puede llamar directamente. Si tiene un diagnóstico prenatal, no tendrá que ponerse en contacto con ellos hasta después de que su bebé nazca.

¿Cómo es el proceso de aprobación para BabyNet?

Con un diagnóstico de DS, su hijo calificará automáticamente para que el proceso sea bastante simple. Usted irá a las oficinas de BabyNet, mostrará los registros del diagnóstico de su hijo y llenará el papeleo apropiado. A continuación, tendrá unos días para elegir su proveedor de EI.

Intervención Rápida

¿Qué es un Intervencionista Temprano (EI)?

Un Intervencionista Temprano (EI) le ayudará a usted y a su hijo a navegar por este nuevo mundo. Él o ella creará un Plan de Servicio Familiar Individualizado (IFSP, por sus siglas en inglés), ayudará a coordinar terapias según sea necesario, y posiblemente le proporcionará ayuda con su solicitud TEFRA. Por lo general, se reúnen con usted dos veces al mes (más o menos a menudo si lo desea) para hacer terapia de juego con su hijo y el registro con sus necesidades y objetivos.

¿Cómo elijo un EI?

BabyNet le dará una lista de proveedores en su área. Usted puede llamar a los que le interesan, verificar la disponibilidad de citas y medir cómo se lleva con cada uno. Elija el con quien usted se sienta más cómodo con quien también tiene disponibilidad en su marco de tiempo esperado.

¿Qué sucede si no estoy satisfecho con el EI o la agencia del EI?

Usted puede cambiar el EI si no siente que es un buen ajuste con su familia. Usted puede cambiar dentro de la agencia o cambiar agencias por completo.

¿Qué es un Plan de Servicio Familiar Individualizado (IFSP)?

El IFSP es un documento escrito que, entre otras cosas, describe los servicios de intervención temprana que su hijo y su familia recibirán. Uno de los principios directores del IFSP es que la familia es el mayor recurso de un niño, que las necesidades de un niño pequeño están estrechamente relacionadas con las necesidades de su familia. La mejor manera de apoyar a los niños y satisfacer sus necesidades es apoyar y construir sobre las fortalezas individuales de su familia. Por lo tanto, el IFSP es un plan de toda la familia con los padres como contribuyentes importantes en su desarrollo. La participación de otros miembros del equipo dependerá de lo que el niño necesite. Estos otros miembros del equipo podrían provenir de varias agencias y pueden incluir personas médicas, terapeutas, especialistas en desarrollo infantil, trabajadores sociales y otros. (Fuente: http://www.parentcenterhub.org/repository/ifsp/) El IFSP se aplicará hasta que el niño cumpla los 3 años de edad, momento en el cual se pondrá en marcha el IEP.

TEFRA

¿Qué es TEFRA?

En 1981, el gobierno federal creó la exención de Katie Beckett, que lleva el nombre del niño que lo inspiró, lo que permitió a los niños recibir atención institucional en su hogar mientras conservaban su cobertura de Medicaid, independientemente de los ingresos de los padres. En 1982, la Ley de Equidad Tributaria y Responsabilidad Fiscal (TEFRA) amplió la renuncia. (Fuente: https://www.scdhhs.gov) La aprobación de TEFRA proporciona un seguro estatal de Medicaid para su hijo que cubrirá las terapias y los gastos médicos mientras el niño viva en Carolina del Sur.

¿Cómo solicito TEFRA?

Comuníquese con la oficina de Healthy Connections (https://www.scdhhs.gov). Usted puede buscar ayuda con su aplicación de Family Connections (http://www.familyconnectionsc.org/).

¿Cuáles son algunos consejos para una aplicación TEFRA exitosa?

La aprobación para TEFRA depende de mostrar retraso o discapacidad digna de la cobertura. Aunque un diagnóstico de DS debe ser suficiente para calificar, no es automáticamente así. Al llenar la solicitud, liste cada especialista y doctor que su hijo ha visto o está programado para ver. No exagerar las habilidades durante su entrevista. Es difícil no ser un padre orgulloso y celebrar cada pequeña victoria, pero cuando se le pregunta: "¿Puede su hijo vestirse?", contesta con honestidad. ¿Está ayudando a poner los brazos en la camisa? Tal vez. ¿Se viste? No.

TEFRA no dependerá de sus ingresos, pero si depende de su hijo. No tenga dinero en el nombre de su hijo. Asegúrese de que la familia sea consciente de esto para no comprar bonos de ahorro o iniciar cuentas bancarias en nombre de su hijo. Esto puede resultar en la denegación de cobertura.

Si se le niega la cobertura, averigüe por qué no fue aprobado. Es posible que pueda enviar la información que faltaba o modificar su solicitud para su aprobación.

Cuando se apruebe, no tendrá que volver a solicitar, pero tendrá que firmar un formulario cada año pidiendo que continúe la cobertura. Busque este formulario cada año y regrese rápidamente para evitar perder cobertura.

Terapia

¿Para cuáles terapias califica la mayoría de los niños con DS?

La mayoría de los niños con DS calificará para servicios de un fisioterapeuta (PT), un terapeuta ocupacional (OT) y un patólogo del lenguaje del habla (SLP). Todas estas terapias están basadas en el juego. Estas terapias se realizarán en su hogar y serán cubiertas por BabyNet. Algunos terapeutas pueden ir a la guardería de su hijo si es necesario.

¿Qué hace un terapeuta ocupacional (OT)?

El OT trabajará en habilidades motoras finas. Esto comenzará con la comprensión básica y avanzará hacia las competencias necesarias para habilidades como escribir, alimentar, abotonar una camisa, etc. Este terapeuta también trabajará en la coordinación ocular manual. Algunas OT pueden ayudar con problemas de alimentación si están presentes.

¿Qué hace un fisioterapeuta (PT)?

Un PT trabajará en habilidades motoras gruesas. Esto comenzará con el entrenamiento de la panza que construye la fuerza del tronco para moverse hacia sentarse independientemente, gatear, caminar, subir escaleras, etc.

¿Qué hace un patólogo del lenguaje del habla (SLP)?

El SLP trabajará en el desarrollo de habilidades para hablar. Esto puede comenzar con el uso del lenguaje de señas. Trabajarán en lenguaje receptivo y expresivo. Al igual como los OT, algunos se especializan en cuestiones de alimentación y pueden ayudar a trabajar en ellos, si es necesario.

¿Qué otras terapias están disponibles?

Otras terapias que algunos consideran productivas (pero no pueden ser cubiertas por BabyNet) son musicoterapia y terapia de agua / natación.

Transición de BabyNet al Sistema Escolar

¿Qué sucede con mis servicios BabyNet cuando mi hijo cumple 3 años?

A los 3 años, su EI facilitará su transición de BabyNet al sistema escolar. Se evaluará a su hijo y cualquier OT, PT o SLP para el cual califique será proporcionado por el sistema escolar. Esto suele ser en un ambiente preescolar 2-3 horas al día. Esto varía de condado a condado. Usted tiene la opción de optar por entrar o salir de estos servicios. También puede seguir viendo a sus terapeutas privados.

¿Puedo mantener mi EI después de que mi hijo cumpla 3 años?

Sí, si un niño tiene un retraso en dos o más áreas, basado en la evaluación de la EI o DDSN (si no han estado en BabyNet) entonces DDSN calificará a un niño hasta que cumplan cinco años para la formación familiar continuo y para la coordinación de servicios. Los 3-5 años ayudan a las familias a superar la brecha antes del jardín de infantes. DDSN no paga por las terapias, asi que TEFRA es útil aquí.

También puede obtener un trabajador de casos / coordinador mediante Family Connections para ayudarle después de superar su EI.

¿Qué es un Plan Educativo Individualizado (IEP)?

Tendrá su primer Plan Educativo Individualizado (IEP) cuando su hijo cumpla 3 años. En ese momento, sus servicios (lo más probable es PT, OT y Habla) pasarán por el sistema escolar en lugar de BabyNet. Tendrá un IEP anual a lo largo de su carrera escolar donde discutirá sus necesidades o retrasos, sus metas para ellos y qué acomodaciones pueden necesitar para alcanzar esos objetivos. Su equipo de IEP estará compuesto por usted mismo (y su hijo cuando sea apropiado), sus maestros, terapeutas, consejeros y administradores. El propósito del equipo es determinar la mejor manera de asegurar el éxito de su hijo y luego implementar esa estrategia. Pueden ser desalentadores, pero cuando se obtiene el equipo adecuado y que todos se comuniquen, puede hacer maravillas para el éxito del estudiante.

Clínica del Síndrome de Down

¿Qué es la MUSC Down Syndrome Clinic?

La Clínica de Síndrome de Down de MUSC es una colección de especialistas que se enfocan en las necesidades de niños y adultos jóvenes con DS. En la clínica, usted verá a un pediatra, OT, PT, SLP, y ENT. Debido a que se trata de una universidad médica, usted también puede ver a los estudiantes de cualquiera de esos campos también. Mientras esté allí, también probarán la audición de su hijo y harán análisis de sangre para controlar la tiroides. Es una cita relámpago que suele durar alrededor de 3 horas.

Esta clínica es una manera de comprobar los aspectos principales del desarrollo de nuestro niño, hacer cualquiera sugerencia para terapias o tratamientos médicos según sea necesario, y en general tratar de asegurarse de que nada pase desapercibido. Usted irá allí cada 6 meses mientras su hijo es un bebé / niño pequeño a partir de los 6 meses de edad. Después de los 3 años, irán una vez al año.

Consejos generales cuando vaya: traer algo de comer para usted (y cualquier bebé que esté comiendo en ese momento); traer lo que mantenga al bebé contento / entretenido durante una larga cita con a menudo largas distancias entre especialistas; escribe las preguntas que quiera hacer por lo que no se olvide de ellos en todos los negocios del día; y llevar las evaluaciones actuales de otros terapeutas, dado que puede ayudar a acelerar las cosas si el bebé / niño no esté cooperativo / despierto.

¿Cómo puedo obtener una cita en la clínica MUSC Down Syndrome?

Su pediatra puede enviar una referencia a la clínica o puede llamar para una cita usted mismo.